Question

PLS SZYBKO NA 16
Temat Mutacje
Napisz notatkę według tych punktów
1. Co to jest mutacja?
2. Jakie są rodzaje mutacji?
3. Co to są i jakie są czynniki mutagenne?
4. Jakie są skutki mutacji?
5. Jakie są choroby ludzi spowodowane mutacjami genowymi i chromosomowymi.
6. Jakie znaczenie mają mutacje w życiu człowieka, w przyrodzie.
7. Co to są badania prenatalne?

Answer 1

Odpowiedź:

1.Mutacja – nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego komórki. Możliwe jest ich dziedziczenie

2.Deficjencja.

Duplikacja .

Inwersja.

Translokacja.

3.: Za czynniki mutagenne uważa się czynniki mające zdolność do wywoływania zmian odziedziczonego materiału genetycznego (DNA), które mogą być przyczyną dziedzicznych wad genetycznych lub wzrostu częstości ich występowa

4.Mutacje wywierają różne skutki, od zupełnie niezauważalnych (mutacje neutralne) do mutacji powodujących śmierć organizmu (mutacje letalne); zwykle najcięższe zaburzenia są wynikiem mutacji chromosomowych oraz tych mutacji genowych, które istotnie zmieniają funkcję białek o podstawowym znaczeniu dla organizmu

5.Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)

Zespół Downa.

Mukowiscydoza.

Zespół Klinefeltera.

Zespół Pataua.

Zespół Edwardsa.

Zespół Turnera.

Zespół Williamsa.

6.Mutacje mogą wywoływać różne skutki. Często są niekorzystne dla organizmu, ale zdarzają się obojętne lub wręcz korzystne. Te dwie ostatnie możliwości mają duże znaczenie w ewolucji i są przyczyną zmienności organizmów. Mutacje, które prowadzą do śmierci osobnika nazywamy mutacjami letalnymi.

7.Badania prenatalne – badania płodu przeprowadzone w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Zadaniem badań prenatalnych jest wykrycie chorób wrodzonych i genetycznych takich jak zespół Downa, wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomów.