Question

Opisz :
Zespół turnera (4zdania najlepiej)
Zespol klinefeltera ( ^ tu też)

Answer 1

Zespół Turnera

Zespół Turnera, czyli z języka angielskiego Turner’s syndrome to genetyczny zespół wad wrodzonych występujący u dziewczynek. Wady genetyczne są spowodowane całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Zdrowe dziewczynki bowiem posiadają jeden chromosom X od matki i drugi chromosom X od ojca.

Brak jednego chromosomu jest rezultatem nieprawidłowego podziału w procesie formowania się plemników i jajeczek. Nawet jeśli okazuje się, że drugi chromosom X jest obecny w komórkach, to w przypadku zespołu Turnera jest on wadliwy. Błąd genetyczny powstaje zatem w momencie pojawiania się komórek rozrodczych.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą występującą wyłącznie u chłopców i mężczyzn. Przyczynę zaburzeń stanowi niewłaściwa liczba chromosomów płciowych. U zdrowych osób materiał genetyczny każdej komórki uformowany jest w postaci 46 chromosomów, z których dwa określają płeć danego osobnika – XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chorzy z zespołem Klinefeltera mają dodatkowy chromosom X (47, XXY) u większości obecny we wszystkich komórkach organizmu. O wiele rzadziej zdarza się, że tylko część komórek posiada 47 chromosomów, a część jest prawidłowych bez dodatkowego chromosomu X (47, XXY/46, XY) – taki stan nazywamy mozaicyzmem genetycznym. U pacjentów z mozaicyzmem objawy mają najczęściej mniejsze nasilenie lub są w ogóle niezauważalne. Bardzo rzadko chory mężczyzna posiada dwa dodatkowe chromosomy X (48, XXXY) co jest związane z o wiele cięższym przebiegiem zespołu Klinefeltera. Przyczyną nieprawidłowej liczby chromosomów jest najczęściej ich niewłaściwe rozejście się w trakcie podziałów komórkowych zachodzących podczas tworzenia się gamet, czyli plemników i komórki jajowej.