Question

Opisz profilaktykę chorób genetycznych.

Answer 1

1. Profilaktyka pierwotna- zapobiega powstawaniu nieprawidłowego genotypu. Obejmuje działania polegające na identyfikacji czynników mutagennych oraz ich eliminowaniu z otoczenia w okresie przed zapłodnieniem, a także podczas ciąży. Do profilaktyki pierwotnej należy unikanie przed przyszłą matkę wszelkich czynników mutagennych jak np. ograniczenie stosowania leków lub zmianę niezbędnych lekó na równie skuteczne, ale pozbawione ewentualnego działaniateratogennego i innych.



2. Profilaktyka wtórna- opiera się na szeroko pojętej diagnostyce, także prenatalnej. Jej celem jest wykrycie choroby genetycznej, nastepnie podjęcie odpowiednich działań zapobiegających występowaniu jej objawów. Profilaktyka wtórna obejmuje m.in. badania wszystkich noworodków w kierunku niektórych genetycznych chorób metabolicznych (np. fenyloketonurii), co pozwala na wczesne zastosowanie leczenia.