Mukowiscydoza- jedna z najczęściej występujących chorob genetycznych u ludzi inaczej zwana zwłóknienie torbielowate. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białek tworzących kanał chlorkowy CFTR. Mutacja ta zachodzi na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Moze ona dawac objawy ze strony układów:
-pokarmowego
-oddechowego
Jej objawami są zaburzenia wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Jej leczenie jest wyłącznie objawowe poprzez sport, fizjoterapie, odpowiednie diety i antybiotyki.
Mukowiscydoza- jedna z najczęściej występujących chorob genetycznych u ludzi inaczej zwana zwłóknienie torbielowate. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białek tworzących kanał chlorkowy CFTR. Mutacja ta zachodzi na chromosomie 7. Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Moze ona dawac objawy ze strony układów:
-pokarmowego
-oddechowego
Jej objawami są zaburzenia wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze.
Jej leczenie jest wyłącznie objawowe poprzez sport, fizjoterapie, odpowiednie diety i antybiotyki.
wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba.Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR.