Question

opisz 3 choroby genetyczne jak mozna rozpoznac jakie sa skutki ewntualnie jeszcze jak wyglada leczenie

Answer 1

Pozwolisz, że podam po jednym przykładzie choroby:

1. Autosomalnej dominującej:

Pląsawica Huntingtona jest wynikiem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji CAG (a dokładniej duplikacji) na końcu 5' genu kodującego białko zwane huntingtyną, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4. U osób zdrowych liczb powtórzeń CAG wynosi 10-29, a u ludzi chorych 36-120. Huntingtyna jest białkiem charakterystycznym dla komórek mózgu. 

Objawy: Średnio początek choroby przypada na 30-50 lat. Zaburzenia neurologiczne, postępujące upośledzenie umysłowe, problemy z poruszaniem się, zaburzenia mowy, nieskoordynowane (pląsawicze) ruchy. Śmierć następuje zwykle po kilku latach od pojawienia się objawów.

2. Autosomalnej recesywnej:

Przyczyna powstawania fenyloketonurii jest mutacja punktowa w genie kodującym enzym hydroksylazę fenyloaniny, który rozkłada aminokwas fenyloaniną do tyrozyny. Gen ten znajduje się na chromosomie 12. Brak enzymu powoduje zaburzenia szlaków metabolicznych, w tym m.in. prowadzących do  syntezy hormonów: tyroksyny i trójjodotyroniny. Gromadzenie się w ustroju fenyloaniny i produktów jej rozpadu (kwas fenylopirogronowy) działa toksycznie na komórki. 

Objawy: jasna karnacja,  wzrost napięcia mięśniowego, zaburzenia w mowie i chodzeniu, napady padaczkowe, wrodzone wady układu nerwowego. Pojawienu sie objawów może przeciwdziałać stosowanie diety ubogiej w fenyloaninę.

3. Allosomalnej recesywnej (związanej z chromosomem X):

Daltonizm. Na poziomie molekularnym obserwuje się brak lub niewystarczająca ilość barwników pozwalających na widzenie barwy zielonej i czerwonej. Występuja także inne zaburzenia związane z rozróżnianiem barw.