Choroby jednogenowe, znane również jako choroby dziedziczone monogenowo, są spowodowane mutacjami w pojedynczym genie i są dziedziczone w sposób dziedziczenia mendelowego. Oto kilka przykładów chorób jednogenowych u ludzi:
Mukowiscydoza: Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dotyka przede wszystkim układu oddechowego, trzustki i układu pokarmowego, prowadząc do gromadzenia się gęstej i lepkiej wydzieliny w tych narządach.
Hemofilia: Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane mutacją w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi (czynnik VIII w przypadku hemofilii typu A lub czynnik IX w przypadku hemofilii typu B). Osoby z hemofilią mają trudności z zatrzymaniem krwawienia po urazach i mogą doświadczać spontanicznych krwawień.
Zespół Downa: Jest to najczęstszy chromosomalny zespół wad rozwojowych, spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa często mają pewne cechy fizyczne charakterystyczne, opóźnienie umysłowe i zwiększoną podatność na pewne problemy zdrowotne.
Choroba Huntingtona: Jest to dziedziczne neurodegeneracyjne zaburzenie, spowodowane mutacją w genie HTT (huntingtina). Osoby z tą chorobą doświadczają postępujących zaburzeń ruchowych, takich jak drżenie, sztywność i trudności z kontrolą ruchu, a także objawów psychiatrycznych, takich jak depresja i zaburzenia poznawcze.
Talasemia: Talasemie to grupa dziedzicznych chorób krwi, które wpływają na produkcję hemoglobiny. Osoby z talasemią mają trudności z prawidłowym wytwarzaniem zdrowych czerwonych krwinek, co prowadzi do niedokrwistości i innych powikłań.
Te przykłady jednogenowych chorób stanowią tylko niewielką część z wielu chorób dziedzicznych występujących u ludzi. Badania genetyczne i postęp w dziedzinie genetyki pomagają w diagnozowaniu i leczeniu tych chorób, a także w rozwoju terapii genowych, które mają potencjał do leczenia niektórych chorób jednogenowych.
Choroby jednogenowe, znane również jako choroby dziedziczone monogenowo, są spowodowane mutacjami w pojedynczym genie i są dziedziczone w sposób dziedziczenia mendelowego. Oto kilka przykładów chorób jednogenowych u ludzi:
Mukowiscydoza: Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dotyka przede wszystkim układu oddechowego, trzustki i układu pokarmowego, prowadząc do gromadzenia się gęstej i lepkiej wydzieliny w tych narządach.
Hemofilia: Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane mutacją w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi (czynnik VIII w przypadku hemofilii typu A lub czynnik IX w przypadku hemofilii typu B). Osoby z hemofilią mają trudności z zatrzymaniem krwawienia po urazach i mogą doświadczać spontanicznych krwawień.
Zespół Downa: Jest to najczęstszy chromosomalny zespół wad rozwojowych, spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa często mają pewne cechy fizyczne charakterystyczne, opóźnienie umysłowe i zwiększoną podatność na pewne problemy zdrowotne.
Choroba Huntingtona: Jest to dziedziczne neurodegeneracyjne zaburzenie, spowodowane mutacją w genie HTT (huntingtina). Osoby z tą chorobą doświadczają postępujących zaburzeń ruchowych, takich jak drżenie, sztywność i trudności z kontrolą ruchu, a także objawów psychiatrycznych, takich jak depresja i zaburzenia poznawcze.
Talasemia: Talasemie to grupa dziedzicznych chorób krwi, które wpływają na produkcję hemoglobiny. Osoby z talasemią mają trudności z prawidłowym wytwarzaniem zdrowych czerwonych krwinek, co prowadzi do niedokrwistości i innych powikłań.
Te przykłady jednogenowych chorób stanowią tylko niewielką część z wielu chorób dziedzicznych występujących u ludzi. Badania genetyczne i postęp w dziedzinie genetyki pomagają w diagnozowaniu i leczeniu tych chorób, a także w rozwoju terapii genowych, które mają potencjał do leczenia niektórych chorób jednogenowych.