Question

Necesito un trabajo completo, sobre el SÍNDROME DE DOWN. rapidooooooooooo

Answer 1

La comunicación se da diferentes maneras: el llanto, los gestos, el habla, los señalamientos, las señas, la sonrisa, la mirada, la lectura y escritura, entre otros medios.

 

Es un proceso esencial  en la vida del ser humano y está dirigida a producir cambios en el comportamiento de otros.

 

El primer objetivo es que el niño logre comunicarse de la forma en que sus capacidades lo permitan, bien sea por medio de señalización, gesticulación,  o pronunciando algunas palabras.

 

Gradualmente el niño irá desarrollando el lenguaje que es un código aprendido y compartido entre un grupo de personas para representar conceptos a través de símbolos (palabras). A través de la comunicación el niño irá desarrollando gradualmente los códigos que conforman el lenguaje.

 

El habla por su parte, es la expresión oral del lenguaje. Es el resultado  de la planeación y ejecución de secuencias de movimientos específicos. Requiere de una coordinación neuromuscular entre la lengua, el maxilar, los labios, las mejillas y las cuerdas vocales. Incluye cualidades como la entonación y la velocidad que enriquecen el sentido  del mensaje que se envía.

 

El habla no es el único  medio por el  que puede tener lugar la comunicación humana; también utilizamos gestos, expresiones faciales y posturas corporales para enviar mensajes. Se ha estimado que sesenta por ciento de la información que se trasmite en una conversación cara a cara se hace a  través de mecanismos distintos al habla. (0wens, 2006).

 

Los niños con Síndrome de Down por lo general tienen un desarrollo más avanzado en su lenguaje comprensivo que en su habla. Por lo tanto, no se puede suponer su nivel de comprensión sólo por su expresión verbal.

 

Si bien es cierto que es fundamental ir estimulando tanto el desarrollo del lenguaje como del habla, el primer objetivo es lograr una comunicación funcional con el nipo, utilizando todos los recursos necesarios para ello.

 

Answer 2

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias deestimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Diagnóstico

A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Desde el año 2012 existe un test de determinación de ADN fetal en sangre materna que permite obtener resultados con una sensibilidad próxima al 100 % (aunque resultados positivos requieren confirmación mediante amniocentesis)

Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea,hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.