napiszcie referat na temat wymienionych niżej chorób genetycznych uwględnij w niej informacje w jaki sposób powstają te choroby i czym się objawiają opisz najpierw choroby spowodowane mutacjami genowymia następnie mutacjami chromosowymi
choroby to pląsawica huntingtona,anemia sierpowata,albinizm,zespół turnera,zespół klinefeltera,zespół downa.Potzrebuję na dzisiaj
More Questions From This User See All
CECHY ZESPOŁU DOWNA:
-niedorozwój umysłowy
-niski wzrost
-nieprawidłowe proporcje ciała
-skośne ustawienie szpar pokwiekowych
-obniżenie napięcia mięśniowego
--nieprawidłowość zębów
-duży język
-wysokie, wąskie podniebienie
-krótki nos
-krótka szyja
-krótkie szerokie dłonie i palce
-charakterystyczne nieprawidłowości dermatoglifu
-szereg wad wrodzonych narządów wewnętrznych:
zniekształcenie macicy ,brak żebra , zwężenie przewodu pokarmowego
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/800
CECHY ZESPOŁU TURNERA :
-Niski wzrost
-Charakterystyczna sylwetka z pukleżowatą klatką piersiową
-Brak rozwoju piersi i owłosienia łonowego
-Płetwista szyja
-Niskie zarastanie włosów na karku
-Liczne znamiona barwnikowe na plecach
-Skrócenie czwartej i piątej kości śródręcza i śródstopia ,co daje cofnięcie czwartego i piątego palca ręki i stopy
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/10 000 u noworodków
1/ 5 000 –1/2,500 płci żeńskiej
CECHY ZESPOŁU KLINEFELTERA
Niedorozwój umysłowy
Eunuchoidalne proporcje ciała
Niedorozwój jąder
Niepłodność
CZĘSTOTLIWOŚĆ WYSTĘPOWANIA 1/1 000
ALBINIZM- Bielactwo wrodzone, albinizm, dziedziczenie recesywne, zaburzenia metabolizmu tyrozyny (brak tyrozynazy), zmniejszona produkcja melaniny w komórkach barwnikowych.
Objawy: bardzo jasna skóra i włosy, przezroczyste tęczówki przeświecają różowo. Leczenie nie jest znane, należy chronić skórę przed światłem. , wywołany jest genem recesywnym uwarunkowanym ,jest niedobrem tyrozynazy enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksylaliny w melaninę –barwnik skóry .Brak melaniny powoduje brak zabarwienia skóry włosów ,tęczówki oka.Albinosi są jasnowłosi ,mają bardzo jasną cerę ,jasne oczy (często różowe) ,niewytwarzają barwnika pod wpływem promieni słonecznych ,czyli nie opalają się.
PLĄSAWICA Główne objawy: Niekontrolowane ruchy kończyn, drgawki, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, upośledzenie mimiki i przełykania, utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych.
Przebieg choroby: NIEULECZALNA; Z roku na rok pogłębia się, prowadząc do niepełnosprawności i śmierci po kilkunastu latach od zdiagnozowania.
Rodzaj choroby: Genetyczna
Prawdopodobieństwo dziedziczenia: 50%, gdy jedno z rodziców jest chore. Nie ma znaczenia, czy dziedziczy się po matce czy po ojcu. Płeć dziecka też nie zmienia ryzyka zachorowania.
Wiek zachorowania: 90% przypadków dopiero w dojrzałym wieku (30-60 lat), ale istnieje też odmiana młodzieńcza - objawy występują przed osiągnieciem dojrzałości i choroba ma gwałtowniejszy przebieg.
Przyczyny: Mutacja genu HD, polegająca na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu (czwarty chromosom). Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Niedawno odkryto dokładnie, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych. (Patrz artykuł z \"Gazety Wyborczej\")
Historia choroby: Odnotowana po raz pierwszy przez dr. George\'a Huntingtona w 1872 roku. Gen mutacji wykryty dopiero w 1993. Rozpracowanie mechanizmu zachodzącego w mózgu chorego w 2002 roku. Ciągłe poszukiwanie leku...
Inne nazwy: Pląsawica Huntingtona, HD (ang. Huntington\'s Disease)
Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) - genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją genu HD, polegającą na występowaniu zwiększonej liczby powtórzeń trójki nukleotydów CAG w obrębie tego genu. Ta mutacja powoduje wydłużenie łańcucha reszt kwasu glutaminowego w białku kodowanym przez ten gen - huntingtynie. Na razie nie wiemy, w jaki sposób mutacja HD wpływa na metabolizm komórek nerwowych, ale naukowcy uważają, że może ułatwiać apoptozę neuronów
Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny.
Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej.
Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa tej anemii. Następstwem takiej zmiany erytrocytów jest ich skłonność do rozpadu, czyli do hemolizy (hemoliza jest to właśnie rozpad erytrocytów, o hemolizie mówimy zwykle, gdy rozpada się wiele erytrocytów, często znaczna ich część, np. 50% i gdy jest to zjawisko chorobowe, o hemolizie można także mówić wtedy, gdy erytrocyty w próbce krwi ulegną rozpadowi).
1. choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępnienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Pląsawica Huntingtona występuje w Polsce z częstotliwością 1 na 15 000 osób.
2. rodzajwrodzonej niedokrwistości spowodowanej nieprawidłową budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty).
3. brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówceoka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa.
Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy). Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursormelaniny w barwnik melaninę. Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe.
4.uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
5.grupa chorób spowodowanychaberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowegochromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
6.Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacjizdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń. U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni spowodowana słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni częściowo odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka. Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji.
okej już ale nie wiem czy to wszystko...nie mam za dużo czasu :) ale ważne żeby coś było. :)))