Question

Napisz referat na temat objawów mukowiscydozy.

Pliis proszę o szybką odpowziedź . ! Pinie potrzebuję !

Answer 1

Mukowiscydoza należy do chorób uwarunkowanych genetycznie. Każdy z nas ma dwa garnitury genów decydujących o naszym rozwoju, wyglądzie, zachowaniu, zdrowiu i chorobach. Aby zachorować na mukowiscydozę, w jednym i drugim garniturze muszą pojawić się błędy dotyczące jednego rodzaju genu. Jeżeli uszkodzona będzie tylko jedna kopia tego genu (z jednego garnituru), choroba nie wystąpi. Istnieje jednak u tych osób większe niż zwykle zagrożenie rozwojem tej choroby - aby określić to ryzyko, można wykonać odpowiednie testy w poradniach genetycznych.

Mechanizm choroby

W naszym ciele cały czas powstają jakieś wydzieliny. Jest to pot, który skutecznie chłodzi naszą skórą; soki trawienne, które w ilości kilku litrów "przepływają" przez układ pokarmowy, uczestnicząc w trawieniu pożywienia; wydzielina dróg oddechowych, która pomaga w usuwaniu z dróg oddechowych cząstek pyłów wpadających tam razem z wdychanym powietrzem. Wiele z tych wydzielin zawiera śluz.

W mukowiscydozie w śluzie pojawiają się zmiany chemiczne, które sprawiają, że staje się on lepki i zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy, układ rodny, a to zapewnia doskonałe środowisko do rozwoju bakterii. W odpowiedzi na to zakażenie przybywają białe ciałka krwi, stanowiące naszą wewnętrzną "policję". Próbując walczyć z infekcją, giną, uwalniając do śluzu lepki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Tymczasem śluz sam już jest bardzo lepki. Tworzy się więc błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie.

Objawy choroby

Objawy mukowiscydozy różnią się w swoim nasileniu u poszczególnych pacjentów. Mogą oni wykazywać różny stopień zajęcia organów (głównie trzustki i płuc) oraz ich niewydolności. Jest to odbiciem różnych postaci uszkodzenia (mutacji) genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy oraz wynikiem występowania dodatkowych czynników (pozagenetycznych).

układ oddechowy

Objawy odczuwane przez chorych są związane głównie z zakażeniami, jakie dołączają się w chorobie. Zwykle mamy do czynienia z przewlekłą infekcją okresowo zaostrzającą się (z kaszlem, gorączką, przyspieszeniem oddychania) i często wymagającą umieszczenia pacjenta w szpitalu.

Nawracające infekcje (szczególnie Pseudomonas) i towarzyszące im zapalenie prowadzą znowu stopniowo do uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, co często jest bezpośrednią przyczyną zgonu.

przewód pokarmowy

Śluz zatyka również przewody trzustkowe, co wywołuje uszkodzenie tego narządu. U niektórych pacjentów występuje ono już w życiu płodowym, jednak w większości przypadków upośledzenie czynności trzustki jest stopniowe i rozłożone na lata. Ponieważ trzustka wydziela enzymy trawienne i wodorowęglany potrzebne do rozkładania pokarmów na prostsze czynniki, to jej nieprawidłowa praca w mukowiscydozie jest przyczyną zaburzeń trawienia. Pożywienie jest wówczas słabo wchłaniane, dzieci są niedożywione, a ich wzrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące "tłuszczowe" stolce i wzmagają się ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka.

Objawy może złagodzić podanie enzymów tłuszczowych w postaci tabletek. Ważne jest również uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), które z powodu upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z przewodu pokarmowego. Oprócz enzymów w trzustce produkowana jest również insulina - hormon umożliwiający wnikanie glukozy do komórek. W zaawansowanych stadiach mukowiscydozy upośledzeniu ulega również wydzielanie insuliny i pojawia się cukrzyca.

U chorych zakłóceniu ulega także wydzielanie w innych częściach przewodu pokarmowego. Dotyczy to na przykład przewodów żółciowych, odprowadzających żółć z wątroby do dwunastnicy. U pewnej ilości pacjentów takie zaburzenia prowadzą do rozwoju marskości wątroby.

Smółkowa niedrożność jelit to kolejne zaburzenie, w którym jelito cienkie u noworodków zaczopowane jest smółką, wydalaną prawidłowo w ciągu pierwszej doby życia. Tutaj lepka smółka blokuje przewód pokarmowy; pojawiają się wymioty i wzdęcia brzucha. Stan dziecka szybko się pogarsza i bez interwencji chirurga może szybko dojść do zgonu.

układ rozrodczy

W tej chorobie zaburzenia w funkcjonowaniu układu rozrodczego często prowadzą do niepłodności. U kobiet jest ona spowodowana tworzeniem się nieprawidłowego śluzu szyjkowego (szyjki macicy) lub nieregularnymi cyklami miesiączkowymi. Nawet jeśli kobieta może zajść w ciążę, to jest to obarczone ryzykiem. Należy jednak podkreślić, że przy zachowanej dobrej czynności płuc u matki istnieje duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Problemem jest jednak zwiększone ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u potomstwa, nawet przy dobrym przebiegu ciąży i porodu.

Z kolei u mężczyzn często spotykamy się z brakiem lub niedorozwojem nasieniowodów. To zaburzenie doprowadza do niepłodności.