mutacje jednogenowe recesywne (mukowiscydoza, fenyloketonuria)
hej. w sumie to jestem studentką, ale liczę, że jest tu ktoś z wybitnymi zdolnościami biologicznymi. mam do zrobienia referat na tak cudowny przedmiot jakim są biomedyczne podstawy rozwoju, na temat mutacji jednogenowych recesywnych (mukowiscydoza, fenyloketonuria). Potrzebuję dość prosty ten referat, jakbym miała tłumaczyć tę pracę osobom w ogóle nie znającym tematu. Błagam, zero wikipedii.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Istnieją też takie które powstają na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Dzielimy je na 3 główne kategorie:
-chromosomowe
-wieloczynnikowe
-jednogenowe
Skupmy się na tej ostatniej. mutacje jednogenowe są wyniikem mutacji tylko jednego genu.
Należy wiedzieć, że człowiek jest organizmem diploidalnym, co znaczy że posiada po dwie kopie każdego genu. Wyjątkiem są geny chromosomów płciowych X i Y u płci męskiej. Płeć ta ma tylko jeden chromosom X i jeden Y (kobiety mają XX), wszystkie geny tych chromosomów płciowych mają jedną kopię.
Chorobą spowodowaną mutacją w pojedyńczym genie jest fenyloketonuria. Allel warunkujący jej występowanie jest recesywny. Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów. Gromadzi się on w ciele, co prowadzi do uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego niemowląt. Powoduje to upośledzenie umysłowe a nawet śmierć.Obecnie, w celu wykrycia fenyloketonurii, tuż po narodzeniu dziecka przeprowadza się u niego testy genetyczne. Jeśli mają one pozytywny wynik wprowadza się odpowiednią dietę pozbawioną określonych białek, która zapobiega zszkodzeniom mózgu i daje dziecku szansę na normalne życie.
Albinizm, podobnie jak fenyloketonuria jest spowodowany brakiem jednego z enzymów. W wypadku tej choroby jest to enzym potrzebny do syntezy melaniny, nadającej zabarwienie naskórkowi włosom i tenczówkom.Osoba chora na albinizm ma białe włosy, rzęsy oraz różową skórę, bardzo wrażliwą na oparzenia słoneczne.
Chrobą genetyczną spowodowaną mutacją jednego genu jest mukowiscydoza. Wywołuje ona zaburzenia, których efektem jest gromadzenie gęstego śluzu, głownie w układzie oddechowym. Zatyka on drogi oddechowe, utrudniając wymianę gazową. Poza tym sprzyja rozwojowichorobotwórczych bakterii. W związku z tym u chorych na mukowiscytozę występuje uciążliwy kaszel, nawracające infekcje, a także niedobór masy i wysokości ciała. Śluz może również blokować przewody trzustkowe, co powoduje kłopoty z trawieniem. Chorzy przez całe yciemuszą przyjmować leki rozrzedzające śluz i ułatwoające jego usuwanie, poddawać się inhalacjom oraz zabiegom fizjotrapełtycznym poprawiającym stan układu oddechowego. Allel warunkujący występowanie mukowiscytozy hest recesywny, zatem obecność jednego takiego alleu nie powoduje choroby.
Przykłądem choroby sprzężonej z płucią jest hemofilia, choroba polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi. Osoby z hemofilią mogą wykrwawić się nawet z powodu lekkiego skaleczenia, ponieważ ich krew nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników umożliwiających krzepnięcie . Kobiety chorują na hemofilię, gdy w obu chromosomach X mają allele recesywne warunkujące tę chorobę. To nietypowy przypadek, więc występuje bardzo rzadko. Jeśli mają tylko jeden taki allel nazywamy je nosicielkami, gdyż mogą przekazać wadliwy gen potomstwu. Połowa ich komórek jajowych zawiera wadliwy gen, więc prawdopodobieństeo że choroba wystąpi u syna nosicielki wynosi aż 50%.
Inną recesywną chorobą sprzężoną z płcią jest daltonizm. Tak jak w wypadku hemofilii, chorują na nią częściej mężczyźni. Kobiety są lattonistkami jedynie wówczas, gdy mają oba allele recesywne. Natomiast kobiety z jednym allelem recesywnym są tylko nosicielkami ctej choroby
CIEKAWOSTKA:Daltoniści w różny sposób widzą barwy. Na przykład niektórzy podobnie widzą kolory czerwony, pomarańczowy, żółty i zielony. Inni widzą róż i fiolet jako kolor niebieski, a część z nich widzi kolor czerwony jako szary.