Question

Mam opisać wszystkie choroby genetyczne ...(wymienić i krótko opisać)

Answer 1

Hemofilia to choroba wrodzona o podłożu dziedzicznym. Charakteryzuje sie ona zaburzeniami krzepnięcia krwi , które są spowodowane niedoborem jednego lub większej ilości białek , które uczestniczą w procesie krzepnięcia krwi .
Objawy:
- krwiomocz
- krwawienia podskórne
- wylewy do mięśni
Choroba ta dotyczy wyłącznie płci męskiej. Póki co jest nieuleczalna.

Daltonizm jest jedną z wad wzroku. Chory cierpiący na daltonizm nie widzi barwy czerwonej i żółtej. Daltonizm może być nabyty lub wrodzony. Wywołany jest brakiem czopków reagujących na barwę zieloną.

Zespół Downa
dawniej nazywany był mongolizmem. Spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 .
Cechy :
-płaski profil twarzy
-zez
-mały nos
-wąskie usta
-krótka szyja
-bruzdy na języku

Zespół Klinefeltera
jest to choroba która polega na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w częsci lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.
Cechy :
-wysoki wzrost
- słabo rozwinięte mięsnie
-niedorozwój jąder
- delikatna,cienka skóra
-kobieca budowa klatki piersiowej.

Zespół Turnera
spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X.
Cechy:
-niski wzrost
- płetwiasta szyja
-wady zgryzu
-uboga mimika
-opadanie powiek
-liczne znamiona barwnikowe
-brak rozwoju piersi i owłosienia łonowego

Choroba Huntingtona
- mutacja w genie białka występującego w mózgu, powoduje zaburzenia ruchu i otępienie . występuje na ogół u osób dorosłych ( 35-45 lat)

Anemia sierpowata
-mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny.
Leczenie- transfuzja krwi. heterozygoty nie chorują (mutacja rzadka u rasy białej )

Albinizm
- zaburzenia w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry,włosów, oczu itd. Skóra biała, bardzo wrażliwa na slońce .

Answer 2

Albinizm
- spowodowany brakiem jednego z enzymów .W wypadku tej choroby jest to enzym potrzebny do syntezy melaniny ,nadającej zabarwienie naskórkowi,włosom i tęczówką .Osoba chora na albinizm ma białe włosyi rzęsy oraz biuałą lub różową skórę, bardzo wrażliwą na oparzenia słoneczne.

Fenyloketonuria

jest chorobą spowodowanąmtuacją w pojedyńczym genie.Allel warunkujący jej wystapienie jest recesywny/.Organizm chorego nei prosukuje rnzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z amnokwasów.Gromadzi się on w ciele,co prowadzi do uszkodzen ośrodkowego układu nerwoweo niemowląt.Powoduje to upośledzenie umyslowe ,a nawetśmierc