Question

Opisz 5 chorób wywołanych zmianą w pojedynczym genie. Uwzględnij: *rodzaj choroby (autosomalna, recesywna etc.) *objawy, *sposób postępowania w przypadku choroby / leczenia, *sposób dziedziczenia

Answer 1

PROGERIA - ciężka choroba genetyczna, będąca skutkiem mutacji w białku otoczki jądra komórkowego - laminy A. Białko to współodpowiada za prawidłową strukturę i funkcję jądra komórkowego.
Objawy choroby można w skrócie ująć jako: szybko starzejące się dziecko. Dzieci z progerią mają zmarszczki na skórze, są łyse, wątłe i niskie. Mają wydatne czoło i wyłupiaste oczy. Umierają w wieku od 7-29 lat.
Progeria dziedziczy się w sposób autosomalny i dominujący.