Question

Jelaskan tentang penyakit hemofili pada manusia

Answer 1

Hemofilia adalah suatu  penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena kekurangan faktor pembekuan darah. Akibatnya, perdarahan berlangsung lebih lama saat tubuh mengalami luka.

Dalam keadaan normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet (sel darah) sehingga dapat membekukan darah dan pada akhirnya menghentikan perdarahan. Pada penderita hemofilia, kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan perdarahan terjadi secara berkepanjangan.

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang umumnya dialami pria. Penyakit ini dapat diturunkan karena mutasi gen yang mengakibatkan perubahan dalam untaian DNA (kromosom) sehingga membuat proses dalam tubuh tidak berjalan dengan normal. Mutasi gen ini dapat berasal dari ayah, ibu, atau kedua orang tua. Terdapat banyak jenis hemofilia, namun jenis yang paling banyak terjadi adalah hemofilia A dan B. Tingkat keparahan yang dialami penderita hemofilia tergantung dari jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, semakin parah hemofilia yang diderita. Meski tidak ada obat yang dapat menyembuhkan hemofilia, penderitanya dapat hidup dengan normal selama penanganan gejala dilakukan dan menghindarkan diri dari semua kondisi yang memicu perdarahan.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama, termasuk perdarahan pada hidung (mimisan), otot, gusi, atau sendi. Tingkat keparahan perdarahan tergantung dari jumlah faktor pembeku dalam darah.

Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 5-50%. Gejala berupa perdarahan berkepanjangan baru muncul saat penderita mengalami luka atau pasca prosedur medis, seperti operasi.

Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1-5%. Gejala yang dapat muncul meliputi:

Kulit mudah memar.Perdarahan di area sekitar sendi.Kesemutan dan nyeri ringan pada lutut, siku dan pergelangan kaki.

Jenis hemofilia yang terakhir adalah hemofilia berat dengan jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan secara spontan, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan sendi dan otot tanpa sebab yang jelas. Gejala perdarahan yang perlu diwaspadai adalah perdarahan di dalam tengkorak kepala (perdarahan intrakranial). Gejala tersebut  ditandai dengan sakit kepala berat, muntah, leher kaku, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, dan penglihatan ganda. Penderita hemofilia yang mengalami perdarahan intrakranial butuh penanganan darurat