Question

jakie problemy powodują choroby jednogenowe: fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm, choroba Huntingtona

Answer 1

Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą w wyniku której w organizmie człowieka nie jest produkowany enzym Hydroksylaza Fenyloalaninowa, który rozkłada fenyloalaninę do tyrozyny. Powoduje to przemianę fenyloalaniny w kwas fenylopirogronowy oraz fenylomlekowy. Kwasy te gromadzą się w komórkach układu nerwowego co powoduje niedorozwój umysłowy. Nieleczona Febyloketonuria może prowadzić do śmierci.

Mukowiscydozie na pewno wiele słyszeliście. Jest to choroba która sprawia, że w organizmie nie wytwarzany jest enzym odprowadzający nadmiar śluzu. Ten śluz gromadzi się w oskrzelach, płucach, trzustce, wątrobie. Powoduje liczne stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia układu pokarmowego itd. Często jedynym sposobem na uratowanie chorego jest przeszczep płuc.

Albinizm u osoby chorej występuje blok spowodowany nie wytwarzaniem tyrozynazy (enzym rozkładający tyrozynę do melaniny). Skutkuje to całkowitym brakiem melaniny w skórze, włosach, tęczówce. Osoby chore na Albinizm wykazują wzrost podatności na choroby nowotworowe skóry, muszą więc unikać przebywania na słońcu.

Alkaptonuria to choroba zwana Chorobą Niebieskich Pieluch. U zdrowego człowieka z tyrozyny powstaje kwas homogentyzynowy, który w wyniku działania oksydazy kwasu homogentyzynowego jest rozkładany do dwutlenku węgla i wody. U osoby chorej na Alkaptunurię kwas homogentyzynowy nagromadza się w moczu i stawach. Prowadzi to do powstania licznych stanów zapalnych stawów.

Pląsawica Huntingota jako, że jest chorobą dominującą ujawnia się w każdym pokoleniu. Jest to nieuleczalna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Powoduję go mutacja genu odpowiedzialnego za kodowanie białka zwanego Huntingtiną. Nieprawidłowe białko odkłada się w komórkach nerwowych co powoduje ich obumieranie.

Wyjaśnienie: