En un hospital ha nacido un niño con parto normal, pero en el periodo postnatal se evidenció un retraso en el desarrollo psicomotor, asociado a los tiempos en los que debía gatear, caminar y hablar. Ante este panorama el médico ordenó una prueba genética y se observó que el niño padecía del Síndrome de Cromosoma X Frágil. El niño tiene un hermano mayor sano, pero tiene un primo por línea materna diagnosticado con el mismo padecimiento. Se realiza un examen genético a todas las tías y tíos del niño por parte de mamá y se encuentra que las mujeres son portadoras pero los hombres son sanos. ¿Cómo pudo ocurrir esto? * A. Porque la abuela materna del niño padecía el Síndrome de Cromosoma Frágil. B. Porque la abuelo materno del niño padecía el Síndrome de Cromosoma Frágil. C.Porque el papá del niño también padecía el Síndrome de Cromosoma Frágil. D.Porque los tíos eran heterocigotos.
Gracias al examen genético que se realiza a todas las tías y tíos del niño por parte de mamá, encontrándose que las mujeres son portadoras pero los hombres son sanos, se concluye que esto pudo ocurrir de acuerdo a lo planteado en la opción B. Porque la abuelo materno del niño padecía el Síndrome de Cromosoma Frágil.
Es decir, el Sindrome del cromosoma X frágil se transmite a través de un cromosoma X, como las madres siempre comparten un cromosoma X a la hora de formar los hijos, en cambio los hombres comparten un cromosoma X si es una niña y un cromosoma Y si es niño, entonces el abuelo materno, le transmitió a sus hijas el cromosoma X que tiene la mutación que causa el X frágil; mientras que a sus hijos le transmitió el cromosoma Y que no tiene la mutación del cromosoma frágil.
Por ésta razón se encontró que entre los tíos del niño las mujeres son portadoras pero los hombres son sanos, por lo tanto su mamá también posee el cromosoma X con la mutación del Cromosoma Frágil y lo transmitirá a sus hijos, tanto niñas como niños.
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