La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizado por anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B (tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones). Las señales y los síntomas comunes incluyen un riesgo aumentado a tener infecciones, incluyendo infecciones de oído (titis), de los pulmones (neumonía), o de los bronquios (bronquitis);aftas orales; y diarrea. Debido a infecciones recurrentes, los niños con esta enfermedad no crecen y no ganan peso suficiente (falta de crecimiento). La IDCG puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes y es heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X (más comúnmente) o de forma autosómica recesiva. El tipo más común de IDCG es la llamada inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X (IDCG-X). Otra forma común es la IDCG por deficiencia de adenosina desaminasa (deficiencia ADA). Las infecciones se tratan de acuerdo al tipo, ya sea con antibióticos específicos, antifúngicos, o agentes antivirales y con la administración de inmunoglobulina intravenosa. El tratamiento más eficaz es el trasplante de células madre formadoras de sangre de la médula ósea de una persona sana.
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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario caracterizado por anomalías en las funciones de los linfocitos T y en los linfocitos B (tipos específicos de glóbulos blancos necesarios para la función del sistema inmune que protegen al cuerpo contra las infecciones). Las señales y los síntomas comunes incluyen un riesgo aumentado a tener infecciones, incluyendo infecciones de oído (titis), de los pulmones (neumonía), o de los bronquios (bronquitis);aftas orales; y diarrea. Debido a infecciones recurrentes, los niños con esta enfermedad no crecen y no ganan peso suficiente (falta de crecimiento). La IDCG puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes y es heredada en una forma recesiva ligada al cromosoma X (más comúnmente) o de forma autosómica recesiva. El tipo más común de IDCG es la llamada inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X (IDCG-X). Otra forma común es la IDCG por deficiencia de adenosina desaminasa (deficiencia ADA). Las infecciones se tratan de acuerdo al tipo, ya sea con antibióticos específicos, antifúngicos, o agentes antivirales y con la administración de inmunoglobulina intravenosa. El tratamiento más eficaz es el trasplante de células madre formadoras de sangre de la médula ósea de una persona sana.