" Life is not a problem to be solved but a reality to be experienced! "
© Copyright 2013 - 2025 KUDO.TIPS - All rights reserved.
I. CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE)
Albinizm
Pląsawica Huntingtona
Anemia sierpowata
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Alkaptonuria
II. MUTACJE GENOWE SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
Hemofilia
Daltonizm
III. ANEUPLOIDALNOŚCI DOTYCZĄCE CHROMOSOMÓW PŁCI
Zespół Turnera
Zespół Downa
Zespół Patau
Zespół Edwardsa
Zespół Downa
Zespół Pataua
Zespół Edwardsa
2.Zaburzenia w liczbie chromosomów płci:
Zespół Turnera
Zespół Klinefeltera
Trisomia chromosomu X
3.Delecje:
Zespół kociego krzyku
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego
Zespół Di George
4.Mutacje punktowe:
Mukowiscydoza
Hemofilia
Dystrofia mięśniowa
Anemia sierpowata
Zespół Retta
Alkaptonuria
5.Mutacje dynamiczne (kodonowe):
Zespół łamliwego chromosomu X