Question

Choroby dziedziczne czlowieka. pelny opis wszystkich chorob(np: co jest przyczyna, jak mozna to zbadac, czy mozna to leczyc)

Czekam na konkretne prace.

Answer 1

Hemofilia - choroba spowodowana mutacją w genie jednego z czynników krzepniecia krwi. Jest to cecha recesywna sprzężona z płcią - czyli w większości przypadków chorują na nią tylko mężczyźni, kobiety są nosicielkami. Znane są jednak przypadki hemofilii u kobiet - za sprawą dwóch alleli recesywnych cecha ta ujawnia się. U kobiet ma charakter letalny (smierć). Objawy to: krwawienia trudne do zatamowania, wylewy. Leczenie polega na podawaniu czynnika krzepnięcia krwi oraz lekami wspomagającymi krzepnięcie krwi.

Daltonizm - zaburzenia w rozróżnianu koloru czerwonego. Podobnie jak w przypadku hemofilii choruja na nia tylko mężczyźni - cecha recesywna sprzęzona z płcią. Nie ma jako takiego leczenia tej choroby, gdyz nie wpływa na długośc zycia. Jednak jest bardzo uciążliwa -np. chorzy nie mogą mieć prawa jazdy.

Mukowiscydoza - spowodowana jest mutacją w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów clorkowych. Przez to śluz, który powstaje w plucach jest gęsty i w nadmiarze. Jest to bardzo cięzka choroba, objawia się licznymi zakażeniami, trudnościami w oddychaniu, prawidłowym funkcjonowaniu. Leczenie polega na podawaniu środków rozrzedzających wydzielinę, antybiotyków (częste stany zapalne). Średnia zycia chorych to ok. 25 lat  - wszystko załezy od postaci choroby. Jest to cecha recesywna  - ujawnia się w homozygocie.

Pląsawica Huntingtona - mutacja w genie białka występującego w mózgu, co powoduje zaburzenia ruchu. Jest to cecha dominująca autosomalna (barzdzo duże prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby u potomstwa). Objawy pojawiają się stosunkowo późno, tj. w wieku 35 - 45 lat. Od momentu rozpoznania śrenia długośc zycia chorego to ok. 15 lat. Nie ma skutecznych lekarstw hamujących czy tez łagodzących te chorobę.

Albinizm - mutacja w genie odpowiadającym za wytworzenie melaniny - barwnika w skórze, włosach. Objawy - bardzo blada skóra, wrażliwa na słońce, bardzo jasne (wręcz białe) włosy, biała tęczówka. Chora osoba jest bardzo poddatna na nowotwory skóry - brak naturalnej bariery jaka jest melanina, podatnosc na poparzenia sloneczne. O ile u chorego nie wystepują zmiany nowotworowe nie wplywa na długośc zycia.

Fenyloketonuria - mutacja w genie, który odpowiada za produkcje enzymu rozkładającego aminokwas fenyloalaninę. U chorych przez to wystepuje upośledzenie umyslowe. Wczesne wykrycie daje większe sznase na zachamowanie obajwów. Leczenie to przede wszystkim ograniczenie fenyloalaniny w diecie (stąd na produktach informacja o dużej zawartości tego aminokwasu).

Alkaptonuria - Odkladanie ciemnego barwnikach w stawach i chrząstkach na skutek defektu w rozkładaniu aminokwasu tyrozyny. Objawami są zwyrodnienia i stany zapalne stawów w wieku powyzej 20 roku zycia. Od momentu rozpoznania choroby dieta uboga w ten aminokwas łagodzi objawy choroby.

Anemia sierpowata - Mutacja w genie kodującum beta-globinę w hemoglobinie. Przez to zmniejszona jest pojemność tlenowa erytrocytów. Mają one także sierpowaty kształt. Cecha ta jest recesywna. W układzie homozygotycznym ma charakter letalny. Chorzy leczeni sa poprzez transfuzje krwi, nasilenie objawów choroby podczas przebywania na duzych wyskościach (wycieczki w góry, lot samolotem). Warto zaznaczyć, ze chorzy są naturalnie uodpornieni na malarię a sama mutacja znacznie częściej występuje u razy czarnej.

Galaktozemia - zaburzenia w przekształacaniu galaktozy w glukozę (blok metaboliczny). objawy ujawaniaja się bardzo wcześnie: już po pierwszym karmienieu noworodka i są to: wymioty, późniejszy mały przyrost wagi, powiększenie śledziony. Zachamowanie objawów mozliwe poprzez wyeliminowanie produktów z zawartością galaktozy.

Zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów, chorzy rodza się z upośledzeniam umysłowym, wadami serca, mają takrze charakterystyczne cechy wyglądu - gruby fałd skóry na karku, deformacje dłoni oraz tzw, mongolskie rysy twarzy (szczególnie charaktrystyczne są oczy). Średnia dłudosc zycia to ok 30 lat. Wzrost ryzyka wystapienie choroby u dziecka związane jest z wiekiem matki - po 35 roku życia ryzyko gwałtownie wzrasta.

Zespół Turnera - obecnośc tylko jednego chromosomu X  - choroba ta dotyka płeć żeńską. Objawami sa: wady serca, niski wzrost, bezpłodność, zaburzenia w rozwoju cech kobiecych (tym samym w osobowości).

Zespół Klinefeltera - obecność dodatkowego chromosomu X, występuje u płci męskiej. Objawia się ta choroba m.in. kobiecą budowa ciala, bezpłodnością  a takze uposledzeniem umysłowym.

Zespół Angelmana - choroba spowodowana delecją części ramienia chromosowego (15) pochodzącego od matki. Główne objawy klinicze to: zaburzenia psychoruchowe, zaburzenia chodzenia, słaby rozwój (lub bark) mowy, napady śmiechu - stąd inna nazwa tej choroby - zespół szczęśliwej kukiełki; jasne włosy, szerokie usta.

Krzywica odporna na witaminę D- choroba dziedziczona, jako cecha dominująca sprzężona z chromosomem X, jej przyczyną jest mutacja genu odpowiadającego za procesy twardnienia tkanki kostnej. Objawy pojawiaja się miedzy 6 a 18 miesiącem zycia i są to: rozmiekczenie kości, krzywiczne zmiany układu kostnego.

Mukopolisacharydozy - choroby spowodowane mutacjami punktowymi genów, kodujących enzymy odpowiedzialne za przetwarzanie mukopolisacharydów. Zaburzenia te powodują odkładanie sie mukopolisacharydów w tkance łącznej w mózgu. Znanych jest 7 typów choroby, a najczęstsze to: zespoł Huntera, zespół Sanfillippo. Dziedziczone są autosomalnie, recesywnie. Typowe objawy choroby to: pogrubienie rysów twarzy, zaburzenia w budowie rogówki, skolioza, degradacja umysłowa. Zgon następuje między 20 a 30 rokiem życia.

Zespół Pataua - Trisomia 13 pary chromosomów. Główne objawy to: wystające czoło, rozszczep wargi, częściowy ubytek siatkówki oka, wady serca, wady nerek, wady ukł. nerwowego. Z powodu cięzkich wad rozwojowych większośc dzieci umiera w pierwszym roku zycia.

Choroba Tay - Sachsa - dziedziczona autosomalnie recesywnie, jest wynikiem mutacji punktowej genu,Objawami tej choroby są zaburzenia neurologiczne spowodowane wadami układu nerwowego. Nastepuja takze zwyrodnienia komórek nerwowych i mięsniowych oraz wtórne zmiany biochemiczne w osoczu. Śmierć nastepuje w 3 - 4 roku zycia.

Zespół Martina - Bella (zespół łamliwego chromosomu X) - choroba dziedziczona jest jako checha dominująca sprzężona z chromosomem X. Objawy tej choroby u kobiet: umierkowane upośledzenie umyslowe, zmiany w budowie twarzoczaszki, spowolnienie ruchów, zaburzenia mowy. Objawy występujące u mężczyzn: cięzki stopień uposledzenia umyslowego, deformacja twarzoczaszki, padaczka. Dzieci z tym zespołem często wykazują objawy autyzmu.

Diagnozowanie chorób genetycznych. Gdy pojawaią sie pierwsze objawy wykonanie testu DNA lub gdy w rodzinie odnotowano przypadek danej choroby wykonuje się badania prenatalne - jeszcze w okresie zycia płodowego dziecka.