Question

Chcę zrobić prezentację w power poincie o mutacjach genetycznych.
potrzebuję informacji o tym (gdzieś na 20 slajdów) wytłumaczenie czemu tak jest rodzaje mutacji itp

Answer 1

1. Zdefiniowanie słowa mutacja
Mutacja to nagła, skokowa i trwała zmiana w materiale dziedzicznym, prowadząca do powstania zupełnie nowej informacji genetycznej. Może być dziedziczna jeśli zajdzie w komórkach szlaku płciowego.

2. Gdzie mutacje mogą zachodzić?
a) w komórkach somatycznych - dotyczy wtedy wybranej części organizmu i nie są dziedziczone przez potomstwo np. inna barwa oka lewego i prawego
b) w komórkach rozrodczych - jest to wtedy mutacja dziedziczna

3. Rodzaje mutacji ze względu na przyczynę:
a) spontaniczne - czyli wywołane samorzutnie tzn. z przyczyn losowych lub z bliżej nie znanych powodów
b) indukowane - czyli stymulowane mutagenami, czynnikami zewnątrzpochodnymi

4. Rodzaje mutagenów
a) chemiczne:
* iperyt - zmienia zasady azotowe
* kwas azotowy (III) - dezaminuje zasady azotowe
* kolchicyna - upośledza wytwarzanie wrzeciona podziałowego na czas podziału komórki
b) fizyczne:
* promieniowanie jonizujące (X, alfa, beta, gamma) - zmiany strukturalne w DNA
* promieniowanie UV - błędy podczas replikacji
* temperatura
c) biologiczne
* wirusy - wmontują obce geny do DNA gospodarza

Mutacje to zjawisko naturalnie występujące w przyrodzie. Czynniki mutagenne zwiększają prawdopodobieństwo ich wystąpienia

5. Rodzaje mutacji ze względu na efekt:
a) milczące - gdy mimo mutacji nadal powstaje to samo białko (mutacja trzeciej litery kodonu)
b) nonsensowne - gdy powoduje powstanie trójki STOP, w efekcie czego powstaje skrócone białko niezdolne do pełnienia swojej funkcji
c) zmiany sensu - gdy w efekcie powstaje inne białko pełniące złą funkcję
d) nadania sensu - gdy np. powstaje wydłużone białko

6. Rodzaje mutacji ze względu na wartość:
a) korzystne - gdy zwiększają żywotność organizmu (najrzadsza)
b) niekorzystne - gdy zmniejszają żywotność organizmu (mutacja letalna - śmierć organizmu - najczęstsza)
c) obojętne - gdy brak widocznego efektu

7. Rodzaje mutacji ze względu na zakres zmian w DNA:
a) genowe - obejmujące swoim zakresem jeden gen
b) chromosomowe - obejmujące swoim zakresem wiele genów lub całe chromosomy

8. Mutacje genowe:
a) substytucja - podstawienie jednej zasady inną
TAGTGC -> TAATGC
b) delecja - wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów
TAGTGC -> TATGC
c) insercja - wstawienie jednej lub kilku par nukleotydów
TAGTGC -> TAGGGTGC

9. Mutacje chromosomowe:
a) strukturalne - zmiany dotyczą morfologii chromosomu
b) liczbowe (genomowe) - zmiany dotyczą liczby chromosomów

10. Mutacje chromosomowe strukturalne:
a) deficjencja - utrata fragmentu chromosomu
GENETYKA -> GENET
b) duplikacja - powielenie fragmentu chromosomu
GENETYKA -> GENETNETYKA
c) inwersja - obrócenie o 180* fragmentu chromosomu
GENETYKA -> GENETAKY
d) translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce
GENETYKA -> GENET                   MUTACJAYKA

11. Mutacje chromosomowe liczbowe
a) monosomia (2n-1) - brak jednego chromosomu np. zespół Turnera - monosomia chromosomu X
b) trisomia (2n+1) - dodatkowy chromosom w parze np. zespół Edwardsa
c) poliploidalność (3n,4n - u roślin)

12. Allopoliplodia
Zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów przy tworzeniu międzygatunkowych mieszańców. Nie może dojść u takich osobników do wytworzenia gamet - są bezpłodne. np. żubroń, muł

13. Choroby genetyczne człowieka

14. Choroby uwarunkowane dziedziczeniem pojedynczych zmutowanych alleli
- hemofilia
- daltonizm
- fenyloketonuria
- alkaptonuria
- albinizm
- anemia sierpowata
- mukowiscydoza
- pląsawica Huntingtona

15. Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi strukturalnymi
- zespół cri-du-chat

16. Choroby spowodowane mutacjami chromosomowymi liczbowymi
- zespół Downa - trisomia 21 pary chromosomów
- zespół Turnera - monosomia chromosomu X
- zespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X u chłopców
- zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów

17. Choroba nowotworowa
Nowotwór może być spowodowany mutacją genową zachodzącą podczas replikacji DNA, przed podziałem komórki.

Answer 2

Mutacja- skokowa zmiana w materiale genetycznym. 

GENEZA - Powstawanie mutacji:
- Spontaniczne- Zachodzą samorzutnie, błędy polimerazy DNA.
- Indukowane - Zachodzą z użyciem mutagenów – czynników mutagennych, np silne promieniowanie jonizujące.

Mutacje w DNA mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem działania określonych czynników zewnętrznych. Mutacje spontaniczne zachodzą zazwyczaj podczas replikacji DNA. Jest to proces niezwykle złożony i choć przebiega pod ścisłą kontrolą wielu enzymów, to zawsze istnieje pewne ryzyko popełnienia błędu. Mutacje takie pojawiają się raz na milion a nawet raz na miliard.Istnieją też pewne czynniki chemiczne i fizyczne, zwane mutagennymi, które przyczyniają się do powstawania mutacji. Są wykorzystywane w laboratoriach, ale działają także w naturze. Są to m.in. promieniowanie UV, promienie X i gamma, wysoka temperatura oraz różnego rodzaju związki chemiczne.

RODZAJE MUTACJI jak na obrazku http://www.bryk.pl/teksty/1/img/00029773.jpg

Mutacje genowe obejmują niewielki odcinek DNA, nie wykraczający poza obręb jednego genu. Zazwyczaj jest to jedna lub kilka par nukleotydów. Możemy mieć tu do czynienia z substytucją, czyli podstawieniem niewłaściwego nukleotydu do matrycy. Zmiana jednej zasady azotowej w trójkowym kodonie może spowodować różne efekty. Najbardziej istotne są tzw. mutacje zmiany sensu. Przykładowo: jeśli do matrycy o sekwencji AAA, na drugim miejscu podstawiony zostanie błędny nukleotyd (np.G), to otrzymamy TGT zamiast prawidłowego TTT. Po przepisaniu tego na mRNA powstanie matryca do syntezy białka o sekwencji UCU (zamiast UUU). UUU oznacza aminokwas fenyloalaninę, UCU natomiast serynę. Otrzymujemy więc inny aminokwas, co może spowodować powstanie niefunkcjonalnego białka. W wyniku takiego podstawienia może też dojść do powstania kodonu nonsensownego, czyli oznaczającego sygnał "stop" dla syntezy białka. Wówczas powstanie białko krótsze niż powinno, bądź nie powstanie ono wcale. Takie mutacje to mutacje nonsensowne. Jednak nie zawsze dochodzi do zmiany sensu. Kod genetyczny jest przecież zdegenerowany, więc może się zdarzyć, że zamiana jednej z trzech zasad nukleotydowych w kodonie nie spowoduje zmiany odpowiadającego aminokwasu. Przykładowo: do matrycy DNA o sekwencji CCC dobudowana zostaje trójka z błędną zasadą: GGT zamiast GGG. Normalnie po transkrypcji otrzymalibyśmy mRNA z sekwencją CCC, czyli aminokwas prolinę. W wyniku mutacji jednak otrzymujemy CCA, co oznacza... prolinę! Mutacja więc nic nie zmieniła i powstające białko będzie w pełni prawidłowe. Takie mutacje to mutacje milczące i zazwyczaj zachodzą one na trzeciej pozycji w kodonie, gdyż jest to pozycja najmniej istotna.

Mutacje w obrębie genu mogą też polegać na wstawieniu dodatkowej pary nukleotydów bądź jej utracie. Włączenie w DNA dodatkowej pary (lub większej ilości) nukleotydów to insercja, natomiast utrata - delecja. Obie mutacje powodują przesunięcie ramki odczytu matrycy. Matryca DNA jest bowiem "odczytywana" trójkami, bez nakładania się i bez elementów pomiędzy kodonami. Tak więc jeśli mRNA powstający na prawidłowej nici DNA miałby sekwencję CCGUUGAGC, co oznacza kolejno: prolina-leucyna-seryna, to jeśli w wyniku delecji wypadnie C na początku, otrzymamy CGUUGAGC, co da nam następujący efekt: arginina-STOP. Zupełnie co innego, niż powinno! Może też powstać długi łańcuch białkowy, złożony z całkiem innych aminokwasów, niż zostały zakodowane w DNA. Białko takie najczęściej jest bezużyteczne.
Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowygenom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:a) aneuploidy - zmiana dotyczy tylko pojedynczych chromosomów:monosomiki - mają o jeden chromosom za mało (2n-1)trisomiki - mają o jeden chromosom za dużo (2n+1)Zaburzenia liczby chromosomów u człowieka - choroby genetyczneU człowieka aneuploidalność może występować w autosomach oraz w chromosomach płci. W autosomach stwierdzono jedynie trisomie (2n+1), monosomie są letalne:zespół Downa - trisomia chromosomu 21 (2n=47) - ludzie z zespołem Downa mają charakterystyczne wygląd; płaska twarz, niski wzrost i skośne szpary oczne. Mają też szczególnie duży język, podniebienie jest wąskie, a w budowie narządów wewnętrznych występują liczne nieprawidłowości, często rozwija się białaczka. Ludzi tych cechuje niedorozwój umysłowy, choć wykazują jednocześnie silny instynkt społeczny, pogodne usposobienie oraz upórzespół Patau'a - trisomia chromosomu 13 (2n=47) - silna deformacja płodu: nieprawidłowości w wykształceniu uszu oraz oczu, rozszczepienie wargi, polidaktylia, wady narządów wewnętrznych, niedorozwój umysłowy; śmierć po kilku miesiącachzespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 (2n=47) - podobnie jak w przypadku zespołu Patau'a występują liczne silne deformacje fizyczne płodu oraz niedorozwój umysłowy; śmierć we wczesnym okresie życiazespół Klinefeltera - dodatkowy chromosom X (2n+XXY)- mężczyźni o wyglądzie normalnym, jednak są bezpłodni (niedorozwój jąder) oraz mają obniżony poziom inteligencjidodatkowy chromosom X u kobiet (2n+XXX) - kobiety takie mają obniżoną inteligencję oraz zaburzenia cyklu miesiączkowegozespół Turnera - brak jednego chromosomu X (2n+X_)- kobiety takie mają bardzo niski wzrost oraz niewykształcone prawidłowo narządy płciowe, co powoduje bezpłodnośćb) euploidy - liczba chromosomów jest zwielokrotniona całkowicie, o całe "n":autopoliploidy - organizmy takie powstają, kiedy chromosomy z różnych przyczyn nie rozchodzą się podczas podziału mitotycznego lub mejotycznego, lub kiedy liczba chromosomów się podwaja, a podział jądra nie zachodzi (tzw. endomitoza). Efekt taki można również wywołać za pomocą kolchicyny, która blokuje tworzenie się wrzeciona podziałowego. W wyniku tych zaburzeń powstaje osobnik całkowicie poliploidalny lub wykształcają się poliploidalne tkanki. Zjawisko to często występuje u roślin. Osobniki takie mogą się rozmnażać, w wyniku czego powstają nowe kombinacje genomowe, np. jeśli wykształcone zostaną nieprawidłowe gamety 2n, to powstanie zygota 4n (tetraploidalna). Prawidłowa gameta takiego osobnika (2n) może połączyć się z prawidłową gametą innego (1n), w wyniku czego powstanie osobnik triploidalny (3n). Komórki zawierające większą ilość chromosomów są większe, co wykorzystują rolnicy, tworząc poliploidalne odmiany zbóż (np. pszenicy, kukurydzy) w celu uzyskania większych plonów.Poliploidalne roślinyma miejsce powiększenie objętości komórek, co powoduje gigantyzm organów; nie wszystkie organy jednak wykazują takie samo powiększeniewystępuje mniejsza liczba aparatów szparkowych, co zmniejsza powierzchnię transpiracji, a to z kolei czyni rośliny bardziej odpornymi na suszęnajbardziej korzystne do uprawy są rośliny tetraploidalne (4n), większa liczba chromosomów powoduje już zaburzenia w wykształcaniu organówPoliploidalne zwierzętazazwyczaj zwierzęce poliploidy zamierają na etapie zygoty lub we wczesnym stadium życia, a jeśli nie, to ich funkcjonowanie jest w znacznym stopniu upośledzoneallopoliploidy - są to osobniki powstałe w wyniku połączenia genomów różnych gatunków; jeśli połączą się gamety o diploidalnej liczbie chromosomów (2n), powstanie tetraploidalny amfiploid. Osobniki będące takimi hybrydami są zazwyczaj niezdolne do normalnego funkcjonowania i rozrodu. Wyjątek stanowi tutaj muł, który wprawdzie jest bezpłodny, ale za to bardziej żywotny niż każdy z gatunków rodzicielskichMożesz też inspirować się tą prezentacją: http://www.gim36.pl/prace/2010_11/mutacje_m_pszczolkowski.pdf