AYUDAAA XFAA DOY CORONITA •Relaciona las siguientes enfermedades o alteraciones con los tipos de mutaciones: a. Fenilcetonuria: un gen defectuoso del cromosoma 12 b. Mongolismo: un cromosoma de más c. Síndrome de Kleinefelter: un cromosoma sexual de más d. “Cri de chat": falta un trozo de un cromosoma e. Anemia falciforme: un gen defectuoso del cromosoma 11.
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a. Fenilcetonuria: un gen defectuoso del cromosoma 12
El gen PAH esta situado en el cromosoma 12 (humano) y se encarga de la síntesis de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria.
Proteína que codifica: Fenilalanina hidroxilasa
Localización molecular: Pares de bases de la ...
Símbolo oficial aprobado: PAH (proporcionado ...
Tipo de locus: Gen con producto proteico
b. Mongolismo: un cromosoma de más
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.
c. Síndrome de Klinefelter: un cromosoma sexual de más
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona
no me se la respuesta de la d
e. Anemia falciforme: un gen defectuoso del cromosoma 11.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta
Explicación: