Ayuda, nesecito un tema de investigación sobre alguna enfermedad, si me pudieran decir una enfermedad que sea buena para investigar y que no sea muy conocida se los agradecería bastante
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La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar.
La acromegalia es una enfermedad caracterizada por la hipertrofia de las extremidades o gigantismo. Está provocada por un exceso de secreción de la hormona de crecimiento o de somatotropina (HC o HST) por parte de la hipófisis. Tiene una prevalencia estimada de entre 1 en 25.000 y 1 en 15.000. Puede aparecer a cualquier edad pero son raros los casos de pacientes mayores. La característica más evidente es el gigantismo en los individuos en los que se inicia la enfermedad antes de llegar a la pubertad. En adultos, el incremento del tamaño de las extremidades es el signo más característico. Otros síntomas del trastorno (problemas en la vista, dolores de cabeza) se asocian con la presencia de adenoma hipofisario.
La amiloidosis incluye un vasto grupo de enfermedades definidas por la presencia de depósitos proteicos insolubles en los tejidos. El diagnóstico se basa en los hallazgos histológicos. Las amiloidosis se clasifican de acuerdo a los signos clínicos y el tipo bioquímico de proteína amiloide implicada. La mayoría de las amiloidosis son multisistémicas, `generalizadas' o `difusas'. Afectan principalmente a los riñones, corazón, tracto GI, hígado, piel, nervios periféricos y ojos, pero cualquier órgano puede verse afectado. La progresión es normalmente a la gravedad, ya que los órganos afectados son destruidos. Existen unas pocas formas de amiloidosis localizada. Las formas más frecuentes son la amiloidosis AL (inmunoglobulinas), AA (inflamatoria), y ATTR (acumulación de transtiretina). El tratamiento es sintomático cuando sucede el fallo renal irreversible (diálisis o transplante). La quimioterapia para la amiloidois AL trata de reducir los niveles de inmunoglobulinas monoclonales. Los pacientes con amiloidosis AA deben ser primero tratados de la inflamación subyacente. Finalmente, para la amiloidosis debida a depósitos de transtiretina, que se produce en el hígado, recientemente se ha propuesto el transplante de hígado para parar la producción de la proteína causante. El uso de nuevas terapias antiinflamatorias (anti – TNF, anti – IL1), requiere más estudios.
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénetico (prevalencia 1/12000) que afecta al cerebro y provoca un perfil de características clínicas que incluye retraso motor, marcha atáxica, retraso mental con habla escasa o ausente, convulsiones, alteraciones del sueño, rasgos faciales característicos y comportamiento alegre.
La artritis Psoriásica es una enfermedad parecida a la artritis reumatoide que se asocia a la psoriasis de la piel o de las uñas y con serología (un tipo de pruebas de laboratorio) de artritis reumatoide negativa. La enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones en una proporción de 2,5 a 1. Comienza en una o varias articulaciones, especialmente las interfalángicas distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media), que se afectan de forma asimétrica.