Respuesta: En biología, se conoce como efecto fundador a las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de estos. Para los miembros de esta nueva población y sus descendientes es como si el resto de los individuos de su especie hubiesen desaparecido, por lo que sus particularidades son muy similares a las que experimenta una especie tras un cuello de botella. Si el número de individuos iniciales era excepcionalmente bajo (cuatro o cinco, una sola pareja) se dice que la población presenta un efecto fundador extremo. Además de la baja diferenciación genética entre los individuos, las poblaciones con efecto fundador pueden presentar alelos raros en exceso o carecer de otros comunes en la especie original, ya que la población se ha originado a partir de una pequeña muestra de individuos que no era representativa de la diversidad genética original.
El efecto de factores como la deriva genética, la selección natural y una disminución de la migración (que produce una reducción del flujo génico), sobre estas poblaciones originadas a partir de un reducido grupo de individuos iniciales, da lugar a la fijación de alelos, algunos de ellos raros como se ha comentado anteriormente. Esto conduce a una disminución de la variabilidad genética entre los individuos que conforman dicha población fundadora. El enriquecimiento de alelos raros, así como, la baja variabilidad génica que existe en estas poblaciones, las constituye como una herramienta fundamental para estudios en genética médica a través de su uso en la identificación de genes implicados en enfermedades de herencia mendeliana (generalmente de herencia recesiva, ya que las patologías con este tipo de herencia quedan "diluidas" entre los heterocigotos en poblaciones con mayor tamaño poblacional) y especialmente las de herencia compleja. Un ejemplo de ello lo encontramos en la población de Cerdeña. Ésta se originó por migración de individuos desde el continente europeo, por lo tanto se trata de una población fundadora. Un estudio reciente realizado en 2120 habitantes de la isla ha permitido identificar la asociación de variantes genéticas raras (es decir con baja frecuencia e incluso ausentes) en las bases de datos consultadas (Proyecto 1000 genomas), a los niveles de lípidos en sangre, como por ejemplo LDL colesterol, y a marcadores de inflamación, aportando una información muy valiosa sobre posibles genes/variantes genéticas implicados en diversas patologías como por ejemplo aterosclerosis. Un ejemplo interesante es la asociación de la mutación Gln40*, en la que se introduce un codón de parada temprano y que en la población sarda es causa de Beta-Talasemia, con una disminución de los niveles de LDL y colesterol total.1
Respuesta: En biología, se conoce como efecto fundador a las consecuencias derivadas de la formación de una nueva población de individuos a partir de un número muy reducido de estos. Para los miembros de esta nueva población y sus descendientes es como si el resto de los individuos de su especie hubiesen desaparecido, por lo que sus particularidades son muy similares a las que experimenta una especie tras un cuello de botella. Si el número de individuos iniciales era excepcionalmente bajo (cuatro o cinco, una sola pareja) se dice que la población presenta un efecto fundador extremo. Además de la baja diferenciación genética entre los individuos, las poblaciones con efecto fundador pueden presentar alelos raros en exceso o carecer de otros comunes en la especie original, ya que la población se ha originado a partir de una pequeña muestra de individuos que no era representativa de la diversidad genética original.
El efecto de factores como la deriva genética, la selección natural y una disminución de la migración (que produce una reducción del flujo génico), sobre estas poblaciones originadas a partir de un reducido grupo de individuos iniciales, da lugar a la fijación de alelos, algunos de ellos raros como se ha comentado anteriormente. Esto conduce a una disminución de la variabilidad genética entre los individuos que conforman dicha población fundadora. El enriquecimiento de alelos raros, así como, la baja variabilidad génica que existe en estas poblaciones, las constituye como una herramienta fundamental para estudios en genética médica a través de su uso en la identificación de genes implicados en enfermedades de herencia mendeliana (generalmente de herencia recesiva, ya que las patologías con este tipo de herencia quedan "diluidas" entre los heterocigotos en poblaciones con mayor tamaño poblacional) y especialmente las de herencia compleja. Un ejemplo de ello lo encontramos en la población de Cerdeña. Ésta se originó por migración de individuos desde el continente europeo, por lo tanto se trata de una población fundadora. Un estudio reciente realizado en 2120 habitantes de la isla ha permitido identificar la asociación de variantes genéticas raras (es decir con baja frecuencia e incluso ausentes) en las bases de datos consultadas (Proyecto 1000 genomas), a los niveles de lípidos en sangre, como por ejemplo LDL colesterol, y a marcadores de inflamación, aportando una información muy valiosa sobre posibles genes/variantes genéticas implicados en diversas patologías como por ejemplo aterosclerosis. Un ejemplo interesante es la asociación de la mutación Gln40*, en la que se introduce un codón de parada temprano y que en la población sarda es causa de Beta-Talasemia, con una disminución de los niveles de LDL y colesterol total.1
Explicación: ESPERO Y TE SIRVA