Question

4. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad recesiva que se encuentra en el cromosoma X, esta provoca un deterioro gradual de los músculos. Sólo aparece en niños nacidos de padres aparentemente normales y por lo general, suelen morir siendo adolescentes.
a. ¿Esta enfermedad está causada por un alelo dominante o recesivo?
b. ¿Se trata de una herencia autosómica o está ligada al sexo? ¿Por qué?

Answer 1

Respuesta:

El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB. Las mujeres casi nunca presentan DMDB, porque tienen dos cromosomas X. Incluso, si una mujer tiene un cromosoma X con el gen de la DMDB, su segundo cromosoma X, generalmente, producirá suficiente distrofina para mantener los músculos fuertes.

Debido a que una mujer puede portar (o tener) una mutación de la DMDB y no verse afectada, se la denomina portadora. Como portadora, la mujer corre el riesgo de transmitir la misma mutación a sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación de la DMDB y de presentar DM. Cada hija de una mujer portadora, por otro lado, tiene una posibilidad del 50 % de heredar la mutación de la DMDB y de convertirse en portadora como su madre.

Si bien se conoce que muchos hombres diagnosticados con DMDB han heredado la mutación de sus madres, alrededor de un tercio de los casos son el resultado de una nueva mutación en la que la madre no es portadora. En cambio, la nueva mutación apareció de forma aleatoria en el óvulo fertilizado. En estos casos, es poco probable que otros niños de esa misma pareja se vean afectados de forma similar por la DMDB.

Explicación:

El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.