Question

1.Budowa Kwasów nukleinowych.

2.Jakie sa przyczyny i skutki chorób genetycznych (przyklady)

Answer 1

Ad. 1

Wyróżniamy 2 typy kwasów nukleinowych:

 

Kwas deoksyrybonukleinowy ( DNA ) zbudowany jest z wielu mniejszych cząstek które noszą nazwę nukleotydów. Każdy pojedynczy nukleotyd składa się natmiast z:

- cukru ( deoksyrybozy )

- reszty kwasu fosforowego (V)

- jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), tyminy (T), cytozyny (C), guaniny (G).

Nukleotydy łączą się ze sobą za pomocą wiązań, a całość tworzy nić DNA, która składa się z dwóch spiralnie skręconych ze sobą osi. Inna nazwa DNA, to podwójna helisa. W DNA zawsze naprzeciwko adeniny występuje tymina, natomiast naprzeciwko cytozyny - guanina. Jest to tzn. zasada komplementarności.

 

Kwas rybonukleinowy ( RNA ):

Jest on podobny do DNA, składa się z jednej pojedynczej nici, jednak może tworzyć nić podwójną, jest także zbudowany z nukleotydów. Podstawową różnicą w budowie tych kwasów jest to że w RNA zamiast deoksyrybozy występuje ryboza, a zamiast tyminy - uracyl (U). Wyróżnia się 3 rodzaje RNA - mRNA, rRNA, tRNA.

 

Ad. 2

Przyczynami chorób genetycznych są:

- mutacje spowodowane w pojedynczych genach ( daltonizm, hemofilia), czyli mutacje jednogenowe, które są związane z dziedziczeniem allelu.

- mutacje chromosomalne ( zespół Downa, Turnera ), są wynikiem błędu w podziale chromosomów w trakcie powstawania gamet.

- wieloczynnikowe, spowodowane mutacjami w wielu genach, oraz wiązane z czynnikami środowiska lub trybem życia ( cukrzyca, nadciśnienie, schizofrenia ), czyli oznacza to że te choroby są dziedziczne.

 

Skutki chorób genetycznych mogą być różne w zależności od danej choroby, zazwyczaj zalicza się do nich różnego rodzaju upośledzenia, np: ruchowe, umysłowe, trudności z nawiazywaniem kontaktu, różne zmiany w wyglądzie ( jak np: w zespole Downa ), problemy hormonalne, jak np: w zespole Turnera charakterystycznymi objawiamy jest niski wzrost, opóźnione dojrzewanie płciowe itd. Niedobór różnych enzymów, uszkodzona koordynacja ruchów , lub nawet zbyt duże wydzielanie płynów, oraz różnych śluzów tak jak w mukowiscydozie.