Question

1. Opisz jaka jest rola badań premafalnych . 2. Podziel choroby genetyczne na dwie grupy: na poziomie genowym i chromosomowym. 3.Opisz jedną z chorób genetycznych Proszę pomóżcie na jutro mi trzeba :D

Answer 1

1. Kobietom w ciąży wykonuje się badania prenatalne, ponieważ  umożliwiają wykrycie wielu chorób genetycznych e dzieci będących jeszcze w łonie matki. Dzieki analizie biocemicznej krwi oraz USG umożliwiają rozpoznanie więkzości chorób nienarodzonego dziecka, które można leczyć po urodzeniu dziecka, a niektóre nawet przed jego urodzeniem.

 

2. na poziomie genowy: fenyloketonuria, albinizm, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona.

chromosowym: zespół Downa

 

3. Albinizm jest spowodowany brakiem jednego z enzymów, który potrzebny jest do syntezy melaniny, nadającej zabarwienie naskórkowi, włosom i tęczówkom. Osoba chora na albinizm ma białe włosy i rzęsy oraz białą lub różową skóę. Ludzie chorzy na albinizm są pozbawieni malaniny stanowiącej naturalną ochronę przed szkodliwym działaniem promieni słonecznych, gdyż ich skóra jest bardzo wrażliwa na oparzenia słoneczne.