Question

Wymien przykłady chorób; a)autosomalnych recesywnych,dominujacych - b)sprzężonych z płcią -

Answer 1

a)

choroby autosomalne recesywne:

albinizm alkaptonuria anemia sierpowata fenyloketonuria galaktozemia mukowiscydoza płód arlekin rdzeniowy zanik mięśni skóra pergaminowa

choroby autosomalnedominujących:

 -achondroplazja

 -nerwiakowłókniakowatość

 -siatkówczak

 -pląsawica Huntingtona

  -zespół Marfana

 -choroba von Recklinghausena

oraz generalnie choroby spowodowane mutacjami genów kodujących białka strukturalne.

b)sprzężonych z płcią:

dystrofia mięśniowa Duchenne'a

choroba Menkesa

adrenoleukodystrofia

zespół Alporta

zespół niewrażliwości na androgeny

zespół Bartha

dystrofia mięśniowa Beckera

choroba Charcota-Mariego-Tootha

zespół Coffina-Lowry'ego

ślepota barw

choroba Fabry'ego

zespół łamliwego chromosomu X

hemofilia A

hemofilia B (choroba Christmasa)

zespół Huntera

zespół Kabuki

choroba Kennedy'ego

zespół Lescha-Nyhana

niedobór transkarbamylazy ornityny

zespół Retta

zespół Simpsona-Golabiego-Behmela

zespół Wiskotta-Aldricha

agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA)

rybia łuska sprzężona z chromosomem X

zespół SCID sprzężony z chromosomem X (SCID)

niedokrwistość syderoblastyczna sprzężona z chromosomem X

Answer 2

a)choroby autosomalne dominujące : achondroplazja, nerwiakowłókniakowatość,siatkówczak, pląsawica Huntingtona

recesywne: fenyloketonuria,albinizm,mukowiscydoza,rdzeniowy zanik mięśni

b)choroby sprzężone z płcią : daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa, zespół łamliwego chromosomu X