Question

wyjaśnij, na czym polegają i kiedy zachodzą zmiany prowadzące do mozaikowej postaci trisomi chromosomu 21.

Daje naj :))))))

Answer 1

Z mozajkowatością mamy do czynienia wtedy, gdy część komórek danego osobnika ma prawidłowy kariotyp a część kariotyp nieprawidłowy - są to tzw. linie komórkowe i jest ich conajmnie dwie.

W przypadku kiedy rodzice nie są nosicielami trisomii mozajkowatość może być spowodowana nondysjunkcją chromosomów we wczesnych podziałach mitotycznych zarodka. Są linie komórkowe normalne i z trisomią (komórki w których brak chromosomu 21 - zanikają)

 

Czasami gdzy dziecko odziedziczy trisomię po rodzicach w czasie podziałów mitotycznych komórek zarodka, komórki mogą ,,gubić'' nadliczbowy chromosom 21. Im wcześniej to się dzieje tym lepiej bo więcej będzie komórek normalnych.

 

Mozajki mają najczęściej bardziej łagodne objawy chrobowe niż ich typowi koledzy i koleżanki. U tych osobników mamy wygląd typowy dla zespołu Downa, jednak jest mniej innych wad wrodzonych i mają oni wyższy iloraz inteligencji. To właśnie mozaiki są małymi aktorami w filmach --> Korki z ,,Dzień za dniem'' (Chris Burke); Maciek z Klanu