Son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumulada, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva ( ambos padres portadores sin síntomas ). algunas de forma recesiva ligada al cromosoma x ( madre portadora ) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial).
¿QUE ES EL TRASTORNO GENETICO?
Los trastornó genéticos son trastornos causados por anomalía en uno o mas genes o cromosomas. Algunos trastorno genéticos son hereditarios y otros son espontáneos.
Los trastorno genéticos hereditarios se trasmiten de generación en generación.
Los trastorno genéticos espontáneos no se trasmiten de una generación a otra, pero ocurren cuando el material genético de los espermatozoides del padre o los óvulos de la madre o de las células del embrión en desarrollo se daña por casualidad o por fármacos, productos químicos u otras sustancias dañinas ( como la radiografías ).
Antes de quedar embarazadas, las mujeres y sus parejas deben consultar a su medico sobre el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético.
Se pueden realizar pruebas para detectar enfermedades genéticas a todas las parejas, pero en especial en las que tienen mayor riesgo de lo normal de tener bebes que las padezcan.
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Respuesta: Menciona los tipos de enfermedades
¿QUE SON LAS EMFERMEDADES METABOLIGAS?
Son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumulada, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva ( ambos padres portadores sin síntomas ). algunas de forma recesiva ligada al cromosoma x ( madre portadora ) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial).
¿QUE ES EL TRASTORNO GENETICO?
Los trastornó genéticos son trastornos causados por anomalía en uno o mas genes o cromosomas. Algunos trastorno genéticos son hereditarios y otros son espontáneos.