Pilne !!!! Zle zgłaszam!!!!!
Trzy pytania do tekstu :
a) Napisz , w którym genie zachodzi mutacja prowadząca do mukowiscydozy . Wypisz następstwa tej mutacji .
b) Jakie inne choroby mogą występować u chorych na mukowiscydozę ?
c) Wypisz konsekwencje zdrowotne wynikające z gromadzenia lepkiej wydzieliny w organizmie chorego na mukowiscydozę .
Od dzieciństwa Alina kaszlała i miała płytki oddech – jakby ktoś ściskał gorsetem klatkę piersiową. Każdy następny lekarz potwierdzał wczesną diagnozę – astma. Tak było w przychodniach i w klinice. Lekarstwa pomagały na jakiś czas, potem objawy wracały. Skończyła studia, została nauczycielką, wyszła za mąż, urodziła synka. Wtedy choroba zaczęła się na dobre. I dopiero profesor alergolog spojrzał na jej palce i powiedział: to chyba mukowiscydoza.
Palce chorych są okrągłe, pałeczkowate, a klatka piersiowa – beczkowata.
Alina ma lżejszą postać choroby i to pewnie zmyliło lekarzy. Objawy w astmie są do mukopodobne. Większość chorych dotyka jednak postać cięższa. Ale żadnej wyleczyć nie można. Jeszcze do niedawna nikt nie dożywał dorosłości, uważano więc, że to choroba dziecięca. Przełom nastąpił w latach 80. Intensywna antybiotykoterapia wydłużyła życie chorych na mukowiscydozę. Zlokalizowano wówczas gen CFTR. Wytwarza on białko o tej samej nazwie, regulujące przepływ jonów chloru i sodu przez błonę komórkową. W mukowiscydozie gen działa wadliwie, białko także. W rezultacie gospodarka jonowa całego organizmu ulega zakłóceniu.
Uszkodzone białko przyczynia się do powstawania lepkiej wydzieliny, która uniemożliwia oczyszczanie dróg oddechowych. Źle oczyszczone oskrzela są doskonałym miejscem dla rozwoju zakażenia. Jest tam ciepło, ciemno i wilgotno – idealne miejsce dla rozwoju bakterii. Najczęściej najpierw pojawia się gronkowiec złocisty. Z czasem dochodzi do zakażenia pałeczką ropy błękitnej – bakterią powszechnie występującą w otoczeniu, ale nieszkodliwą dla osób zdrowych. Ale najgorsze są bakterie oporne na antybiotyki. U zdrowego człowieka zakażenie bakteryjne można całkowicie wyleczyć antybiotykiem. U chorych na mukowiscydozę rozwija się przewlekły stan zapalny, co powoduje postępujące uszkodzenie płuc, a leczenie antybiotykiem daje tylko przejściową poprawę. Do czasu kolejnego zaostrzenia.
Gdyby tego było mało: gęsty śluz zalega także w przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Trzustka ulega uszkodzeniu. Pojawia się biegunka albo zaparcia. Może dojść do przewlekłego zapalenia trzustki. Rozwija się cukrzyca. Uszkodzone mogą być wątroba i nerki. Organizm jest niedożywiony, bo źle przyswaja tłuszcze. Wszyscy jesteśmy szczupli – mówi Anna, też z muko – i nigdy nie utyjemy.
Trzeba wciąż walczyć ze śluzem – wykonywać inhalacje i oklepywać klatkę piersiową, żeby można było wykrztusić zalegającą wydzielinę oskrzelową.
[...] W Polsce żyje około 1500 chorych na mukowiscydozę , co trzeci jest osobą dorosłą .
a) Napisz , w którym genie zachodzi mutacja prowadząca do mukowiscydozy . Wypisz następstwa tej mutacji .
gen CFTR, na długim ramieniu chromosomu 7. czyli autosomalna. Recesywna
b) Jakie inne choroby mogą występować u chorych na mukowiscydozę ?
Zakażenia bakteryjne dróg oddechowych-gronkowiec złocisty, pałeczka ropy błękitnej
Postępujące uszkodzenie płuc
Zapalenie Trzustki
cukrzyca
uszkodzenie wątroby i nerek
Zabużenia gospodarki jonowej
c) Wypisz konsekwencje zdrowotne wynikające z gromadzenia lepkiej wydzieliny w organizmie chorego na mukowiscydozę .
Uszkodzenie płuc, wątroby, nerek, trzustki. Biegunki, zaparcia, konieczność inchalacji, odsluzowań, oklepywań. niedożywienie,