¿Cuáles son las mutaciones estructurales que ocurren con más frecuencia en México?
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Respuesta:: La mutación observada con mayor frecuencia en la población estudiada fue p.W402X. La mutación
p.Trp180Ser no se encuentra enlistada ni como mutación patogénica ni como polimorfismo en la base de mutaciones
del gen IDUA. En esta serie de casos hubo una adecuada correlación fenotipo/genotipo
Explicación: Las mutaciones del gen IDUA pueden variar dependiendo de la raza y los antecedentes genéticos de
cada individuo. Este trabajo tiene como objetivo determinar las mutaciones del gen IDUA más frecuentes en pacientes
con mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I) en el noreste de México y su relación con el fenotipo. Resultados: Se incluyeron
siete pacientes del estado de Nuevo León con MPS I que aceptaron participar en el estudio. Cinco pacientes presentaron
el fenotipo Hurler-Scheie (intermedio) y dos, el Hurler (severo). Cuatro pacientes (57.1%) presentaron la mutación
p.W402X y dos (28.5%), la p.533R, mutaciones frecuentemente encontradas en otras partes del mundo. Tres pacientes
(42.8%) presentaron una mutación no antes descrita, p.180Ser, y, por lo tanto, se desconocía la relación fenotipo/genotipos.
Seis pacientes (85.7%) fueron heterocigotos y uno (14.2%), homocigoto. Hubo una buena relación fenotipo/genotipo en
los pacientes con mutaciones descritas y sólo en un paciente el genotipo no concordó con el fenotipo esperado
RESUMEN
Objetivos.
Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014.
Materiales y métodos.
Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR para determinar la presencia de tales mutaciones.
Resultados.
Se incluyó al 73,5% de los pacientes con diagnóstico conocido de FQ en el país al momento en que se realizó el estudio. El diagnóstico por ARMS-PCR permitió identificar las mutaciones en 30,6% de los alelos de los pacientes con FQ, el 64,9% de los alelos mutados no fue identificado. Las mutaciones encontradas fueron p.Phe508del (22,2%), p.Gly542* (6,9%) y p.Arg1162* (1,4%).
Conclusiones.
Existe una variabilidad significativa de las mutaciones presentes en nuestra población de estudio en comparación con lo reportado en otros países de Latinoamérica, tanto en la frecuencia como en el tipo. Es necesario realizar estudios que usen la tecnología de secuenciación completa del gen CFTR para identificar otras mutaciones presentes en nuestra población.
Palabras clave:
Fibrosis quística; Mutación; Diagnóstico, Perú