Question

Cuales son las enfermedades hereditarias causadas por un cambio de un solo gen

Answer 1

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

Enfermedad autosómica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Enfermedad autosómica dominante: Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.