Choroby genetyczne - jest to rodzaj chorób dziedzicznych spowodowanymi mutacjami i anomaliami w materiale genetycznym komórek linii płciowej. Mutacja punktowa – dotyczy przekształcenia pojedyńczego nukleotydu w DNA lub RNA, którą możemy podzielić na 3 typy tj. substytucję, insercję oraz delecję.
choroby genetyczne grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.
Mutacja punktowa – zmiana pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
Może być to:
substytucja (podstawienie): tranzycja lub transwersja delecja (pominięcie) pojedynczego nukleotydu insercja (addycja) pojedynczego nukleotyduChoroby genetyczne - jest to rodzaj chorób dziedzicznych spowodowanymi mutacjami i anomaliami w materiale genetycznym komórek linii płciowej.
Mutacja punktowa – dotyczy przekształcenia pojedyńczego nukleotydu w DNA lub RNA, którą możemy podzielić na 3 typy tj. substytucję, insercję oraz delecję.