Question

Choroby genetyczne i opisz je krótko.

Answer 1

Daltonizm-zaburzenie w rozrużnianiu barw(najczęściej barwy czerwonej i zielonej) występuje u 8/10 chłopców.

Fenyloketonuria-brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę ,upośledzenie umysłowe.choroba autosomalna.Leczenie-dieta z bardzo mała ilością fenyloalaniny zapobiega objawą choroby

hemofilia-mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi-krwawienia,wylewy wewnętrzne
hemofilia typy A mutacja w genie czynnika VIII
hemofilia typy B mutacja w genie czynnika IX.
Leczenie -podaje sie czynnik krzepnięcia krwi.Choroba recesywna ,sprzeżona z płcią

Alkaptonuria-defekt w rozkładaniu tyrozyny/odkladanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach, w wieku powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnienie stawów.Choroba recesywna autosomalna

Albinizm-zaburzenie w wytwarzaniu melaniny-barwnika skóry,włosów,oczu itd-skóra biała,bardzo wrażliwa na promienie UV.Recesywna,autosomalna

Galaktozemia-defekt w enzymie metabolizmu galaktozy,jeśli formą leczenia nie jest dieta,to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty m.in.w układzie nerwowym czy zaćmę.Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie; jeśli diagnoza zostanie postawiona przed pierwszym miesiącem życia to wprowadzenie diety zapobiegnie upośledzeniu umysłowemu.

Anemia sierpowata-mutacja w genie kodującym jeden z łańcóchów hemoglobiny .Leczenie-transfuzja krwi;heterozygoty nie chorują (mutacja żadka u rasy białej)

Mukowiscydoza-mutacja w genie,którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych,w efekcie zmiany w śluzie w płucach,częste zakażenia;bywają zaburzenia w działaniu trzustki.srednio 25 lat żyje człowiek,zależy od postaci(są mniej i bardziej ostre) ,leczenie-podawanie antybiotyków,preparatów z enzymami trzustkowymi(gdy są potrzebne),związków upłynniających śluz w płucach

choroba huntingtona(pląsawica)-mutacja w genie białka występującego w mózgu , zaburzenia ruchu i otępienie.Występuje na ogół u osób dorosłych(35-45 lat),od momentu rozpoznania średni czas przeżycia to 16 lat, nie stosuje się leczenia

dystrofia mięśniowa duchenne'a(DMD)- mutacja genu kodującego białko-dystrofinę;zanik(dystrofia) większości mięśni szkieletowych.


mam nadzieje ze pomogłam,informacje prosto z zeszytu do biologi:)

Answer 2

Choroby genetyczne-sa to chorby ktore sa z pokolenia na pokolenie .Sa choroby dziedziczne czyli po rodzicach dziadkach itd. lub choroby niedziedziczne,spowodowane mutacja Dna w komorkach somatycznych

Chorobami genetycznymi sa:
np.zespół downa,mukowiscydoza,Daltonizm
zespół downa-spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21

mukowiscydoza-objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc,

Daltonizm-jest to zaburzenie rozpoznawania barw


tyle mialam w zeszycie jak cos to napisz ale nie zglaszaj spamu mysle ze pomogłam:)