Alkaptonuria, krótka notatka najważniejsze rzeczy, ablo chociaż jakieś linki dajcie .
z góry dzięki ;)
z góry dzięki ;)
Zuuuuuo
- rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na nadmiarze kwasu foliowego w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny (sposób dziedziczenia, w którym cecha dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci i ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym,)i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
2 votes
Thanks 0